Trashëgimia gjenetike

Gjenetika është fusha shkencore që merret me hulumtimin e trashëgimisë gjenetike nga prindërit tek fëmijët e tyre. Trashëgimia gjenetike është dukuria që i bën fëmijët të kenë ngjashmëri me prindërit si në përbërjen biologjike ashtu edhe në pamjen e jashtme.

 Fusha e gjenetikës është në thelb hulumtimi i veprimtarisë së molekulave të ADN-së. Njohja e kësaj veprimtarie është gurthemeli i shkencës së gjenetikës sepse ADN-ja është një nga të ashtuquajturat katër molekulat e jetës. Shumëfishimi dhe kalimi i  ADN-së nga prindërit tek fëmijët është mënyra se si ndodh trashëgimia gjenetike. Fëmija trashëgon gjysmën e ADN-së së mamasë dhe gjysmën e ADN-së së babait.

Këtu do t’i shtjellojmë të gjitha tiparet e trashëgimisë gjenetike: ADN-në, gjenet, kromozomet, etj. 

Në këto fotografi shohim që të gjithë fëmijët e këtyre kafshëve kanë pamje të ngjashme prindërit e tyre. Kjo ngjashmëri vjen si rrjedhojë e trashëgimisë gjenetike.

Emërtimi ADN është një shkurtim i emërtimit të plotë shkencor të molekulës Acid Deoksiribo Nukleik. Molekula e ADN-së përmban të dhëna e udhëzime për mënyrën se si qeliza duhet të veprojë dhe detyrat që duhet të kryejë gjatë rrugëtimit jetësor të saj. 

Në vija të përgjithshme, molekula e ADN-së ka pamjen e një vargoi të gjatë e të përdredhur gjenesh që mbështillet disa qindra herë rreth vetes. Trajta përfundimtare e ADN-së së mbështjellë në gjuhën shkencore quhet kromozom dhe ka pamjen e gërmës X ose Y. Kromozomet mund t'i përfytyrojmë edhe si një zinxhir të gjatë biçiklete të përdredhur si litar dhe të mbështjellë rreth vetes si lëmsh prej leshi.

Pamje e vizatuar e vargonjve të ADN-së teksa mbështillet rreth vetes dhe ndërton kromozomin.

Kromozomi është lëmshi që përftohet nga fijet e mbështjella të AND-së. Ne trajten e tij përfundimtare lëmshi merr pamjen e një krimbi (kromatid) (pamja e mësipërme). Dy kromatide të bashkuara japin një kromozom. Kromozomet krijohen në kohën kur qeliza përgatitet për t’u ndarë e shumëfishuar. Është pikërisht kjo koha kur kromozomet mund të vërehen me ndihmën e një mikroskopi të zakonshëm.

Lloje të ndryshme gjallesash kanë një numër të ndryshëm kromozomesh. Qelizat njerëzore kanë 46 kromozome ose 23 çifte kromozomesh. Disa lloje gjallesash mund të kenë më shumë se 100 kromozome, ndërsa të tjerat mund të kenë vetëm një.

Fotogroafi e 23 çifteve të kromozomeve tek meshkujt.

Gjenet janë hallkat më të vogla brenda vargoit të madh të ADN-së, që përmbajnë të dhënat e udhëzimet e nevojshme (kodin gjenetik) për të bërë të mundur veprimtarinë jetësore, që do të thotë se gjenet janë përgjegjëse edhe për trashëgiminë gjenetike që kalon nga prindi tek fëmija: veçoritë pamore e biologjike si ngjyra e syve, gjatësia, sëmundjet, aftësia e përpunimit të ushqimeve, lloji i gjakut, etj.

Gjenet mund të trashëgohen nga një ose dy prindër. Për shembull, bakteret shumëfishohen vetë, duke u ndarë në dysh, pa qenë nevoja për t’u çiftëzuar. Secili nga dy bakteret e reja trashëgon të njëjtat gjene të bakterit fillestar. Ndryshe ndodh me njerëzit ose kafshët, të cilët trashëgojnë gjenet e të dy prindërve. Tiparet fizike të njeriut si ngjyra e syve, e flokëve ose gjatësia shpesh përcaktohen nga përzierja e gjeneve të të dy prindërve.

Gjenet mund të përfytyrohen si renditje shifrash që shkojnë në çifte njëra-pas tjetrës në paralel brenda molekulës së ADN-së, si fëmijët e kopshteve kur dalin për eksursion. Kjo renditje shifrore quhet kodi gjenetik. Kodi gjenetik përdoret nga qeliza për të ndërtuar proteina me detyra ndryshme dhe përbëhet prej katër njësive themelore të quajtura nukleotide (ACTG). Shembuj:

• Gjeni X ka 180 çifte shifrore: AA, AC, AT, AG, CA, CC, CT, CG, TA, TC, TT, TG, GA, GC, GT, GG, AT, AA... etj

• Gjeni Y ka 110 çifte shifrore: AG, AT, AA, AC, TG, TT, TA, TC, GG, GT, GA... etj.

• Gjeni Z ka 2300 çifte shifore: CT, CC, CA, CG, TC, TT, TA, TG, GC, GT, GA, GG, AC, AT, AA, AG, TT, TA, TC, GG, GT, GG, GT... etj.

Çdo lloj gjeni ka renditjen e vet shifrore të papërsëritshme. Është pikërisht kjo renditje që përcakton llojin e proteinës që do të ndërtohet nga qeliza. Gjatësia e një gjeni mund të ndryshojë nga disa qindra çifte shifrore në disa milionë. Ndërsa numri i llojeve të gjeneve mund të shkojë deri në 100 mijë, që do të thotë se ADN-ja  mund të ndërtojë 100 mijë proteina të ndryshme, secila me nga një detyrë të posaçme.

Pamje e vizatuar e zmadhuar e një gjeni. Renditja e çifteve bazike (nukleotideve AGCT) sipas një radhe të caktuar quhet kodi gjenetik.

Njësitë më të vogla me të cilat ndërtohen gjenet në ADN quhen në gjuhën shkencore nukleotide. Këto janë molekula të përbëra prej molekulave të fosfatit, sheqerit (deoksiriboza) dhe bazave azotike. Bazat azotike janë bashkime kimike që përmbajnë azot dhe nëpërmjet tyre bëhet lidhja mes dy vargonjve të ADN-së. Në molekulën e ADN-së ka katër lloje bazash azotike: adenina (A), timina (T), citozina (C) dhe guanina (G). 

Nukleotidet renditen njëra pas tjetrës në trajtë vargoi, gjithnjë të bashkësi me nga katër: ACTG, GCTA, CTGA,... e kështu me radhë. Në mënyrë që të ndërtohet një gjen, një katërshe nukleotidesh duhet të bashkohet kimikisht me një katërshe tjetër nukleotidesh, por në renditje të ndryshme nga e para. Për shembull një nukleotid A bashkohet kimikisht vetëm me një nuklotid T, ndërsa një nukleotid C bashkohet kimisht vetëm me një tjetër G. Bashkimi kimik i shumë nukleotideve krijon një gjen dhe shumë gjene njëri pas tjetrit krijojnë ADN-në. Vargoi i dyfishtë i ADN-së ka pamjen e një shkalle të përdredhur. Boshtet anësore të shkallës së përdredhur përbëhen prej molekualve të sheqerit dhe fosfatit, ndërsa boshtet lidhëse prej bazave azotike. Si lëndë ngjitëse për t’i mbajtur bazat azotike të bashkuara shërbejnë atomet e hidrogjenit. Ndonëse dy vargonjtë e ADN-së shkojnë krah për krah me njëri-tjetrin, ato kanë kahe të kundërta.

Pamje e vizatuar e zbërthimit të molekulës së ADN-së.
Përbërësit e rrethuar me lak të vijëzuar quhen nukleotide.

Shpesh herë në moleukën e ADN-së gjejmë shumë përsëritje të të njëjtit gjen por me ndryshime të vogla. Këto përsëritje në gjuhën shkencore quhen alele. Dukurinë e shfaqjes së aleleve mund t’a krahasojmë me një recetë keku, por të gatuar në mënyra pjesërisht të ndryshme. Për shembull, një recetë ka më shumë sheqer, tjetra ka më pak sheqer. Ose një recetë ka më shum vezë, ndërsa tjetra më pak. Një gjallesë mund të ketë vetëm dy alele, pra dy receta, por në një bashkësi gjallesash të të njëjti lloj numri i llojeve të aleleve mund të jetë shumë më i madh.

Prania e aleleve, pra e gjeneve të njëjta me ndryshime të vogla, ndikon në shprehjen e veçorive biologjike si ngjyra e flokëve, e syve, etj. Për shembull, gjeni që përcakton ngjyrën e syve mund të ketë alele për ngjyrë kafe, të kaltër ose të gjelbër.

Ndonëse një gjen mund të përsëritet në trajtën e disa aleleve, çdo gjallesë trashëgon nga secili prind vetëm një alele për çdo gjen. Kjo dukuri në gjuhën shkencore quhet asortiment i pavarur. Pastaj, mënyra se si këto alele bashkëveprojnë në kromozomet e fëmijës përcakton veçoritë biologjike që do të shfaqen. Disa alele mund të jenë mbizotëruese, që domethënë se kanë aftësinë t’i lënë të tjerat në hije. Në gjuhën shkencore këto quhen alele dominuese dhe kur shfaqet kjo dukuri themi që alelet janë heterozigote. Ndërsa disa alele shfaqen vetëm kur të dyja alelet janë njësoj. Në gjuhën shkencore këto quhen alele recesive dhe kur shfaqet kjo dukuri themi që alelet janë homozigote.

ARN-ja është e ngjashme me ADN-në në ndërtim dhe detyra por me disa ndryshime. Për shembull ARN-ja ka vetëm një vargua, ndërsa ADN-ja ky dy vargonj që shkojnë krah për krah me njërit-tjetrin. Ashtu si ADN-ja, edhe ARN-ja përbëhet prej nukleotideve, me dallimin e vetëm që në vend të nukleotidit timinë (T), ARN-ja ka nukleotidin uracil (U). Pra, ndërkohë që nukleotidet e ADN-së kanë një renditje të mundshme të CGAT, nukleotidet e ARN-së kanë zakonisht një renditje të mundshme të CGAU.

Ka tre lloje ARN-je: mARN ose ndryshe ARN lajmëtare, që ka për detyrë të shpjerë kodin gjenetik nga ADN-ja tek ribozomi për të ndërtuar proteina; tARN ose ndryshe ARN zhvendosëse, që ndihmon në leximin e saktë të mARN-së për shkak se bart aminoacided e duhura gjatë përkthimit; rARN ose ndryshe ARN ribozomike, që ka për detyrë të ndërveprojë me proteinat, në mënyrë që të ndërtojë ribozome, punishtet ku ndërtohen më shumë proteina të tjera. mARN dhe tARN mund të krahasohen përkatësisht njëra me një doracak me udhëzime në gjuhë të huaj dhe tjetra me një fjalor që ndihmon leximin dhe përkthimin e saktë të këtyre udhëzimeve.

1. Enzima e quajtur helikazë bën shqepjen e vargonjve të ADN-së. Njëri varg është kryesor (i sipërmi në vizatim) dhe ka kah të drejtë. Vargu tjetër është dytësor dhe ka kah të kundërt.

2. Enzima e quajtur primazë i bashkangjit vargoit kryesor të ADN-së një vargua të shkurtët mbushës ARN-je. Ky vargua ARN-je do të shërbejë si shembull udhëzues për enzimën polimerazë që të shtojë nukleotide të reja ADN-je sipas radhës. Tek vargu kryesor vargoi mbushës i ARN-së vendoset vetëm një herë në fillim. Tek vargu dytësor, për shkak të kahut të kundërt të tij, vargoi mbushës i ARN-së vendoset vende-vende, atje ku është e mundur.

3. Enzima polimerazë ka për detyrë të shtojë nukleotide të reja tek secili prej vargonjve të veçuar të ADN-së. Për shembull nëse në vargoin e vjetër ka një nukleotid A, polimeraza do t’i shtojë atij një nukleotid T për të krijuar kështu një çift të ri AT. Në gjuhën shkencore ky quhet zgjatim. Tek vargu kryesor kjo veprimtari ndodh e pandërprerë. Tek vargu dytësor kjo veprimtari ndodh pjesë-pjesë dhe plotësimi bëhet në një hallkë tjetër.

4. Enzima e quajtur ekzonukleazë heq vargonjtë mbushës të ARN-së dhe menjëherë pas saj enzima polimerazë e mbush zbrazëtinë e krijuar me nukleotide të reja. Ky veprim ndodh vetëm një herë tek vargu kryesor dhe disa herë tek vargu dytësor i ADN-së.

5. Enzima e quajtur ligazë bën ngjitjen përfundimtare të dy vargonjve, duke krijuar kështu dy molekula të njëjta ADN-je, ku secila mbart një varg të vjetër dhe një të ri. Në këtë mënyrë bëhet e mundur që çdo qelizë të pajiset me një ngarkesë të plotë të udhëzimeve gjenetike gjatë ndarjes së qelizës.

Trashëgimia Mendeliane është një dukuri që e ka marrë emrin prej shkencëtarit Gregor Mendel, i cili renditi një varg parimesh themelore, që shpjegojnë kalimin e veçorive biologjike nga prindërit tek pasardhësit:

• Parimi i ndarjes: çdo pasardhës pajiset me dy alele për çdo gjen (një nga secili prind), dhe këto alele ndahen gjatë krijimit të qelizave seksuale (gameteve mashkullore - spermatozoidët, e femërore - vezët. Kjo do të thotë se çdo gamet bart vetëm një alele për çdo gjen.

• Parimi i  shpërndarjes: për veçori të ndryshme gjenet mund të ndahen në mënyrë të pavarur gjatë krijimit të gameteve. Kjo do të thotë se trashëgimia e një veçorie nuk ndikon në trashëgiminë e një veçorie tjetër, me kusht që gjenet të ndodhen në kromozome të ndryshme ose largë njëri tjetrit brenda të njëjtit kromozom.

• Parimi i mbizotërimit: kur janë të pranishme dy alele të ndryshme për të njëjtën veçori, njëra prej tyre i mbivendoset tjetrës. Veçoria që shprehet nëpërmjet aleles mbizotëruese shfaqet tek gjallesa, ndërsa veçoria e fshehur shprehet vetëm nëse të dy alelet janë të fshehura.

Trashëgimi jo Mendeliane është një dukuri që nuk ndjek parimet e renditura nga Mendeli. Ndonëse ato gjejnë zbatim të gjerë tek qelizat e shumë gjallesave, në disa raste, ku dukuria e trashëgimisë është më e ndërlikuar, ka përjashtime.

• Jo gjithmonë njëra prej aleleve është mbizotëruese. Ka raste kur veçoritë e të dy aleleve përzihen me njëra tjetrën dhe japin një pamje të re. Për shembull kemi një lule me petale të kuqe dhe një lule me petale të bardha. Pasi çiftohet me njëra tjetrën këto lule mund të japi një lule me petale ngjyrë rozë. Në gjuhën shkencore kjo dukuri quhet dominim jo i plotë.

• Ka raste kur alelet nuk përzihen fare por shfaqen në mënyrë të plot tek pasardhësi. Për shembull kjo dkuri shfaqet tek lloji i gjaku (grupi i gjakut). Ka gjallesa me grup gjaku A ose B, por ka edhe gjallesa me grup gjaku AB. Në gjuhën shkencore kjo dukuri quhet kodominant.

• Sipas gjenetikës Mendeliane për çdo gjen ka vetëm dy alele. Por ka raste kur një veçori përcaktohet nga disa alele. Shembulli më i mirë është ai i gjakut AB0, për të cilin ka tre alele: IA, IB, dhe i. Në gjuhën shkencore kjo quhet alelizëm i shumëfishtë.

• Në disa raste veçoritë biologjike ndikohen nga më shumë se një gjen i vetëm. Për shembull disa gjene mund të kenë secili një ndikim pjesor tek veçori njerëzore si gjatësia, ngjyra e lëkurës e madje edhe inteligjenca. Në gjuhën shkencore kjo dukuri quhet trashëgimi poligjenike.

• Në disa raste një gjen mbulon gjenin tjetër ose ndryshon sjelljen e tij. Për shembull tek qentë e racës labrador ritrivër, ngjyra a pellushit përcaktohet nga dy gjene njëkohësisht. Një gjen përcakton nëse pellushi është i zi apo i kaf, ndërsa gjeni tjetër përcakton nëse ngjyruesi do të shfaqet tek qimet e kafshës ose jo. Domethënë, prania e një gjeni ndikon shprehjen e tjetrit.

Nga 23 çifte kromozomesh që ka qeliza e njeriut, ai i fundit përcakton gjininë e njeriut. Tek femrat çifti i fundit i kromozomeve përbëhet prej një kromozomi me pamje X dhe një kromozomi me pamje Y (XY), ndërsa tek meshkujt çifti i fundit përbëhet prej dy kromozomeve me pamje (XX). Kromozomet me pamje X dhe Y përmbajnë bashkësi të ndryshme gjenesh. Shumë nga gjenet në kromozomin X nuk gjejnë gjene të barasvlefshme tek kromozomi Y. Për rrjedhojë tek meshkujt këto gjene i gjejmë vetëm një herë, ndërsa tek femrat i gjejmë të përsëritura dy herë. 

Veçoritë që rrjedhojnë prej gjeneve në kromozomet gjinore quhen në gjuhën shkencore veçori gjinore. Këto veçori  mund të shprehen në mënyra të ndryshme tek meshkujt dhe tek femrat.

Shpesh herë ndodh që alelet përgjegjëse për veçoritë biologjike gjinore janë recesive, që do të thotë se shprehen vetëm nëse janë në çift me një gjen tjetër të ngjashëm me to. Duke qenë që meshkujt kanë vetëm kromozome X, ata kanë më shumë gjasa të shprehin tipare recesive gjinore në rastin kur trashëgojnë alelen përkatëse.

Çifti i fundit i gjeneve përcakton gjininë tek njerëzit. Tek femrat këto gjene janë XX, ndërsa tek meshkujt këto gjene janë XY.

Përcaktimi gjenealogjik është një lloj renditjeje në trajtë skeme ku tregohet trashëgimia e veçorive ose e çregullimeve gjenetike të ndryshme nga njëri brez tek tjetri brenda një trungu familjar. Përdoret zakonisht për të mbajtur shënim e për të gjurmuar çdo zhvillim që paraqet një ndryshim në rrafshin gjenetik tek pjestarët e trungut familjar. Çdo pjesëtar i familjes përfaqësohet me një simbol, zakonisht katror për meshkujt dhe rreth për femrat. Këto simbole lidhen me njëra-tjetrën me vija për të treguar lidhjet familjare mes tyre. Kur katrori ose rrethi është i mbushur atëherë themi që tek ai pjestar i familjes është shfaqur veçoria biologjike që po gjurmojmë. Ndonjëherë nëpërmjet skemës së trashëgimisë së veçorive gjenetike mund të bëjmë edhe parashikime për shfaqjen e tyre tek brezat në vazhdim. Në këtë mënyrë ne mund të kuptojmë rrezikun e shfaqjes së çregullimeve  gjenetike.

Shembull i një skeme të trashëgimisë gjenetike brenda një trungu familjar.

Bioteknologjia është një fushë hulumtimi në të cilën veprimtaria dhe veçoritë e gjallesave, qelizave dhe mjediseve ndërvepruese biologjike shfrytëzohen nga shkencëtarët për të zhvilluar mjeshtëri të reja, pasjisje dhe mjete që mund të përdoren për qellime nga më të ndryshmet. Njohuri të dobishme mund të nxjerrim nga veprimtaria dhe veçoritë e baktereve, bimëve, kafshëve e qelizave për dukuri si fermetimi, inxhinieria gjenetike, shumëfishimi i qelizave, etj. Për shembull: 

• inxhinieria gjenetike është fusha e përpunimit të molekulave të ADN-së nëpërmjet të cilës gjallesave u jepen veçori të reja të dëshiruara; 

• CRISPR është një mënyrë e saktë e përpunimit të gjeneve; 

• nëpërmjet dyfishimit (klonimit) të qelizës arrihen të përftohen një numër qelizash me veçori krejt të njëjta; 

• dhe tharbëtimi (fermentimi) është një dukuri nëpërmjet së cilës përftohen lëndë nga veprimtaria e mikrogjallesave.

Dijet e përftuara nga bioteknologjia gjejnë zbatim në shumë fusha, përfshi:

• prodhimin e barnave e vaksinave dhe zhvillimin e trajtimeve mjekësore; 

• zhvillimin e bimëve bujqësore që kanë qëndrueshmëri të lartë ndaj dëmtuesve të jashtëm, sëmundjeve dhe kushteve të vështira mjedisore; 

• prodhimin e lëndëve djegëse me prejardhje prej gjallesave (biokarburanteve), lëndëve jo natyrale që shpërbëhen në natyrë si për shembull plastika dhe lëndëve të tjera me përdorim industrial; 

• dhe pastrimin e ndotjes mjedisore nëpërmjet mikrogjallesave (biondreqjen). 

Bioteknologjia shfrytëzon fuqinë e fushës së biologjisë për t’u gjetur zgjidhje çështjeve të ndotjes dhe për të krijuar mjete e pasjisje të cilat na ndihmojnë të përmirësojmë shëndetin, bujqësinë, industrinë dhe mjedisin.